“宋劉臣，8歲，患先天大皰性表皮松解癥（英文縮寫“EB”），皮膚一碰就爛，母親為他裹衛(wèi)生紙保護皮膚，吸收血水……他仍堅持上學，用殘缺的小手寫字，他說要考大學。”今年年初，這名叫宋劉臣的“衛(wèi)生紙男孩”進入媒體的視線。專家預估，我國大約有10000名“宋劉程”，因為基因的缺陷，他們的皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱，并且絕大多數自嬰兒期開始發(fā)病，所以，他們有美麗的稱謂――蝴蝶寶貝。但因為疾病，他們的生存質量并不像這個名字一樣美好。

上海德博蝴蝶寶貝關愛協會5月30日在北京公布了“2015中國EB患者信息統(tǒng)計”報告。該協會自2013年1月開始統(tǒng)計全國EB患者信息，截止到2015年5月底，共收到279份患者登記表?；谶@組數據，協會從患者分布情況、患者病情和程度、患者護理等多角角度分析，告訴我們“衛(wèi)生紙男孩”們的生存狀態(tài)，同時，以真實的數據呼吁社會給予這個群體更多關注和關愛。

1.患者分布情況

性別：

EB在男女兩性中的發(fā)病率相同。在本次統(tǒng)計中，男女患者比例為112：100，男性患者數量略多于女性。相關因素有兩個：總人口中男性略多；統(tǒng)計本身存在的誤差。

地域：

登記的EB患者覆蓋我國28個省市區(qū)，在大陸地區(qū)，海南、西藏、青海三地沒有患者登記?？傮w來說，東部省份和人口大省登記的患者較多。其中，江蘇、浙江、上海的患者登記較多與蝴蝶寶貝關愛中心的主要工作地點在上海有關，并且上海有能為患者提供幫助的醫(yī)院。北京、河北、山東的患者登記較多與北京大學第一醫(yī)院能提供診斷有關。其它某些登記患者較多的省份與當地有患者或患者家屬積極聯絡有關。

民族：

族別仍以漢族為主，占96.4%，這跟我國人口的族別分布基本一致。登記的漢族之外的患者人數偏少，其中一個原因是東部及中部省份登記的患者比較多，而這些省份主要是漢族。其中前五個省份：江蘇省，山東省，廣東省，河南省，浙江省登記了118名患者，只有一位回族一位瑤族。少數民族較多的省份患者登記的比例較低。同時，我們對少數民族的服務能力也有不足，比如，曾經有一位維族患者，因為語言問題無法很好的溝通。

疾病類型

作為一種罕見病，EB有四種亞型：單純性、交界型、營養(yǎng)不良型、金德樂綜合征。分型是有針對性的護理和（可能的）治療的基礎，專家建議，有經濟能力的患者盡早做分型。但此次報告數據顯示，未做過分型診斷的患者仍然占一半以上。

而在做過分型診斷的患者中，營養(yǎng)不良型的患者人數最多，反映出這些患者癥狀相對較重，尋求治療的心情更加迫切。按照國外的經驗，EBS（單純型）患者的數量應該遠遠多于其它類型，國內呈現相反的情況，可能是因為多數EBS患者由于單純型是顯性遺傳，可能想盡量隱瞞自己的疾病，以免在工作擇偶等方面受到阻礙，所以填寫為未分類。

JEB（交界型）患者可能確實總人數較少。

患者家系

登記的患者中54人有親屬同樣是患者，占20%，而家族中兩人同時登記的只有6對。說明有更多的患者有遺傳史。

2.患者的病情和癥狀

出生時的癥狀

只有28人沒有填寫出生時的癥狀，其中有些是信息不全。絕大多數患者報告出生時或出生后短時間內發(fā)現癥狀。先天性皮膚缺損主要集中在手腳，膝蓋，小腿。容易出現水皰的位置有：嘴唇，下巴，口腔，面部，耳朵，肚臍，喉嚨，肘關節(jié)。

其它病史

共50人有EB之外的其它疾病，涉及的癥狀比較多。其中和EB有直接關系的可能有：胃炎、便秘、胃出血、扁桃體炎癥、結膜炎、腎炎、喉炎、氣管炎、敗血癥。其中也有提到癢疹的，可能與特殊的EB類型有關。

超過兩個月未愈合的傷口

105名患者（37%）身上有超過兩個月未愈合的傷口，傷口全身各處都有報告，長期不愈合的傷口很危險，容易導致皮膚癌。傷口情況不好有兩種可能：1.本身疾病非常嚴重；2.護理不夠到位。

EB導致的并發(fā)癥

因皮膚脆弱導致的指甲脫落、營養(yǎng)不良、便秘、肛裂等各種并發(fā)癥的情況非常普遍。

患者飲食情況

約44%的患者有飲食困難的狀況

3.患者護理情況

藥膏

患者大量使用的紅霉素軟膏和百多邦軟膏等藥膏都是強效抗生素，而這種抗生素并不適合長期在傷口上使用。目前國際上先進的做法是只做傷口消毒，然后無菌包扎，盡量少用藥膏，但國內很少有患者可以做到這一點。（統(tǒng)計中不包括各種成分不明的藥膏）

常用傷口消毒藥物

從傷口消毒藥物的使用數量可以看出，做消毒操作的人不多，可見國內患者對消毒不夠重視。值得注意的是，有38名患者使用雙氧水消毒，這種藥物刺激性比較大，患兒非常痛苦，建議使用聚維酮碘（碘甘油）。

止癢藥

大量EB患者有嚴重的瘙癢，瘙癢后的抓撓會明顯增加患者體表的創(chuàng)傷。國際上成熟的做法是服用各種強度的止癢藥物。但國內的患者普遍對口服藥物有恐懼心理，更多的借助于中藥洗浴，效果不夠理想。

敷料

在此次統(tǒng)計中，有40多名衛(wèi)生紙男孩和女孩，這種處理方式并不是正確的護理方式。國內EB患者及家屬的護理水平急需提高，一方面是知識和技能，通過各種方式為患者家庭提供培訓。另一方面是經濟問題，很多患者無法負擔優(yōu)質敷料的費用。

4.患者生活和家庭情況

18歲（含）以上患者的教育情況

18周歲及以上的患者總共有104人，其中大專及以上學歷的患者有51人，占49%，接受過高等教育的患者接近一半?？梢姳M管疾病帶來了巨大的困難，相當多的患者堅持完成了學業(yè)。同時，也說明除了少數特別嚴重的情況，多數EB患者有上學的能力。

此外，小學程度或沒有上過學的患者有8人，說明部分患者上學確實有困難。

18歲（含以上）患者的工作情況

除了有12人仍然在讀外，成年患者只有約1/3有全日制工作，其中一人在50歲病退。說明患者的工作能力受到了嚴重影響。自謀職業(yè)和完全無工作的患者各占1/4，說明患者的就業(yè)非常困難。在為成年患者提供就業(yè)支持方面有大量工作需要做。

約有23%的患者家庭經濟有困難，需要幫助，其中只有11%的家庭享受到低保。說明我們需要在為EB患者家庭提供經濟幫助方面做更多努力。根據2014年的統(tǒng)計數據，家庭經濟困難的比例是16%。2015年統(tǒng)計到的貧困患者家庭比例升高，可能與農村地區(qū)的患者逐漸了解到有蝴蝶寶貝關愛中心開始登記資料有關。

EB這種疾病通常并不需要特別巨大的醫(yī)療費用，實際上也沒有可以花錢的醫(yī)療方案。但疾病造成患者需要高強度的照料，一個新生兒可能需要兩三個人全天看護。巨大的看護壓力導致患者家庭可出去工作的人數減少，可獲得的經濟收入降低。

疾病疊加貧窮，對患者家庭帶來難以承受的負擔。對部分家庭需要立即提供直接的經濟資助，同時長期來看穩(wěn)固的社會保障系統(tǒng)應該是扶助貧困患者的主要力量，我們應該研究如何倡導對病患家庭制定更加友好的政策。

殘疾證

共34名患者有不同程度的殘疾并且有殘疾證，占患者人數的12%。另外有24人認為自己達到了殘疾的程度，但沒有辦殘疾證。專家建議，勞動能力受限制的患者主動做殘疾鑒定，充分利用社會上已經有的資源和幫助。

18歲（含）以上患者的生活自理能力

在104名成年患者中，15名生活半自理，占14%。5名患者無自理能力，占5%。

5.進步與遺憾

自2013年3月到2015年5月的三年時間里，登記的患者人數從88名上升到279名，但就在這個過程中，有病情嚴重的患者離世。（備注：279名患者中不包括下面幾種情況：登記后去世的；登記后診斷為不是EB的；一名美國患者。）