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        28歲小伙患怪病 5年內(nèi)長10個(gè)腫瘤

          發(fā)布時(shí)間:2016-04-14   來源:中華康網(wǎng)   
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        28歲小伙小任患上了一種名為2型神經(jīng)纖維瘤病的怪病,在過去的5年里,他的身體長出了10個(gè)腫瘤,目前已做過4次手術(shù)的他,已經(jīng)從開始癱瘓?jiān)诖?、呼吸困難的狀態(tài)變?yōu)楝F(xiàn)在的能走能笑。他笑稱,自己是個(gè)幸運(yùn)的不幸者。

        突然癱倒因頸椎長了腫瘤

        事情要從十幾年前說起,那會小任還不到10歲,這個(gè)年紀(jì)的男孩子通常都很調(diào)皮,成群結(jié)隊(duì)地?fù)v蛋,但小任卻不是,因?yàn)樗淖笸炔恢獜氖裁磿r(shí)候開始,變得越來越沉重,大家都不樂意跟一個(gè)跑不快的人玩。但因?yàn)楫?dāng)時(shí)的醫(yī)療條件所限,他被診斷為腦癱,并做了腿部的矯形手術(shù)。雖然沒有徹底根治跛行,但至少能獨(dú)立行走,家里人也就隨它去了。

        5年前的一天,小任在路邊打車,突然感到四肢無力,跌倒在地,怎么也站不起來,好心的路人把他送到了附近的醫(yī)院。隨后聞?dòng)嵹s來的家屬從醫(yī)生那里得知了一個(gè)噩耗——小任得了2型神經(jīng)纖維瘤病的疾病。經(jīng)人介紹,小任一家來到了浙江省立同德醫(yī)院求醫(yī)。

        “2型神經(jīng)纖維瘤病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,在人群中的發(fā)病率約為1/40000,主要表現(xiàn)為多種神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤,聽力下降和皮膚腫瘤,其致病基因約50%的患者來自父母遺傳,另外的由基因突變引起。”省立同德醫(yī)院神經(jīng)外科吳曄副主任醫(yī)師介紹。

        原來,小任的母親、姨媽和叔叔皮膚上都長有不少小疙瘩,但因不痛不癢,就都沒當(dāng)回事,也是這會才知道,他們都是神經(jīng)纖維瘤病患者?!吧窠?jīng)纖維瘤病也分為1型和2型,前者多數(shù)表現(xiàn)在皮膚上,比如小任的親戚家人,后者多發(fā)于中樞神經(jīng)上,小任就屬于這種情況?!眳菚辖忉?,家族攜帶的神經(jīng)纖維瘤病基因讓小任的中樞神經(jīng)長了腫瘤,隨著年齡的增長癥狀逐漸加重。

        厄運(yùn)再襲新腫瘤威脅生命

        檢查結(jié)果顯示,小任的腫瘤主要位于三個(gè)部位:頸椎上4個(gè),腦部和腰椎各1個(gè),尤其頸椎上的腫瘤,將脊髓壓迫成麻花狀,造成四肢癱瘓,隨時(shí)可能發(fā)生呼吸麻痹或高位截癱而致命。

        手術(shù)勢在必行,但怎么做讓醫(yī)生犯了難——一次性把頸椎上的都切掉,手術(shù)難度很大,風(fēng)險(xiǎn)也很大,如果一個(gè)一個(gè)切,效果又不好。

        神經(jīng)外科金心主任團(tuán)隊(duì),經(jīng)過仔細(xì)的病情分析和反復(fù)的科內(nèi)討論后,最終制定了手術(shù)方案。由金心主任主刀,神經(jīng)外科醫(yī)生分三批輪番上陣,18個(gè)小時(shí)后,頸椎的4個(gè)腫瘤被成功切除。

        術(shù)后小任的肢體運(yùn)動(dòng)、感覺及植物神經(jīng)功能都有明顯改善。經(jīng)過一段時(shí)間休養(yǎng),小任又接受了兩臺手術(shù),切除了腦部和腰椎的腫瘤。術(shù)后,小任很快就恢復(fù)了獨(dú)立行走,并且生活也能完全自理,同時(shí)還經(jīng)營起一家淘寶店。

        故事并沒有就此結(jié)束。半年前,小任覺得自己的右腿變得沉重,逐漸出現(xiàn)行走困難,晚上睡覺時(shí)常感到呼吸困難。半個(gè)月前,他再次來到省立同德醫(yī)院檢查,結(jié)果顯示,是4個(gè)新發(fā)的腫瘤在作怪:胸椎2個(gè),頸部1個(gè),顱內(nèi)1個(gè)。胸椎和頸部腫瘤嚴(yán)重影響了小任的行走和呼吸,需要立即處理,顱內(nèi)腫瘤可暫時(shí)觀察,必要時(shí)再做處理。

        幾天前,小任接受了手術(shù),術(shù)后恢復(fù)情況很好,再過1周,他就能出院了。

        有家族史的建議做基因檢測

        金心主任介紹,神經(jīng)纖維瘤病是個(gè)很棘手的疾病,雖然不會立即致命,但會在全身各處出現(xiàn)。它的表現(xiàn)復(fù)雜,基因檢測發(fā)現(xiàn)相關(guān)位點(diǎn)基因突變、功能缺失即可確診。

        “現(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)無法從基因水平對其進(jìn)行根治,顯微外科手術(shù)治療是首選方案。目前,手術(shù)原則是先保護(hù)生命,再保護(hù)功能,對特殊病例采取分期手術(shù)是合理的方案。”金心主任遺憾道,即使手術(shù)切除后,腫瘤還是會復(fù)發(fā),這樣的過程往往會伴隨患者終身,而治療的目標(biāo)是通過各種手段盡量延緩疾病的進(jìn)展,改善患者的生活質(zhì)量。

        最后,金心主任建議,有神經(jīng)纖維瘤病家族史的人,可去做個(gè)基因檢測,看看自身染色體是否異常。同時(shí),如果軀干上,尤其是胸、背部有牛奶咖啡斑、身上有許多小疙瘩的人,一定要警惕是否患了神經(jīng)纖維瘤病。

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