作為一種罕見病，大皰性表皮松解癥（以下簡稱：EB）發(fā)病率為十萬分之五，目前國內登記的患者有600多位，多數(shù)為兒童，但實際推算中國有數(shù)萬名患者。EB源于基因的缺陷，目前該病還沒有有效的治療手段，患者的皮膚及眼睛、口腔和食道等粘膜反復創(chuàng)傷潰爛，需經常換藥包扎，痛苦萬分且終生無法痊愈，因此EB也被稱為人類最痛苦的疾病之一。近日，由中國蝴蝶寶貝關愛中心、法國優(yōu)格基金會和北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院共同舉辦的第三屆全國大皰性表皮松解癥患者大會在北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院召開，來自全國各地50余戶“蝴蝶寶貝”家庭及多位專家學者齊聚北京，交流學習。

國內首批“蝴蝶寶貝”專病門診成立

為推動EB這一罕見病的科學普及、臨床進展和科研進步，大會還成立了國內首批“蝴蝶寶貝”專病門診，分別設在首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院和北京大學第一醫(yī)院，今后這三家醫(yī)院的皮膚科將建立合作關系，通過開展臨床、科研、患教等，共同為蝴蝶寶貝撫慰“斷翅之痛”。

EB患者之所以被稱為“蝴蝶寶貝”，不是因為他們像蝴蝶一樣千姿百態(tài)，而是因為他們的皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱，輕輕碰觸，甚至走路的壓力都會導致皮膚和粘膜起皰、破潰和脫落，隨之而來的就是劇烈難忍的疼痛和皮膚漫長的恢復期。

“因為罕見和不了解，很多EB患者就診過程中走了一些彎路，而作為重要緩解手段的護理知識也相對缺乏。”提起成立“蝴蝶寶貝”專病門診的初衷，北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院皮膚科主任徐哲表示，希望通過專病門診的設立幫助EB患者解決目前面臨的三大難題：首先，就醫(yī)用藥有困難。EB是罕見病，熟悉此病診療方法的?？漆t(yī)務人員十分有限，確診尚難，更談不上規(guī)范護理，也無法為患兒家屬提供正確有效的護理培訓。其次，公眾對EB患者的不了解會給他們帶來“可怕”傷害，如被學校拒收、遭受歧視等，實際上EB屬于遺傳病，不會傳染?！昂麑氊愱P愛中心”的調查數(shù)據(jù)顯示：多數(shù)EB患者的身體條件，都能保證自己完成義務教育階段的學習，18歲以上的患者四成左右具備大專及以上學歷。第三，國內針對EB的醫(yī)學研究不足，希望通過加大科研力度，早日“破冰”。