據(jù)英國《每日郵報》12月9日報道,來自英國雷德卡的5歲男童羅斯?格里菲斯曾在16個月大的時候,突然喪失說話能力。然而,他的父母不愿輕言放棄,花費3年多的時間教他重新與人交流。近日,現(xiàn)已5歲的羅斯被醫(yī)生診斷為染色體缺失癥,醫(yī)學(xué)上稱之為15q11.2。
羅斯的父母回憶道:“羅斯突然喪失說話能力的那個早上,平日里都會主動呼喚‘爸爸’‘媽媽’的他只是一直大哭。然而,讓我們百思不得其解的是,為什么前天晚上他還一切正常地平穩(wěn)入睡,而第二天醒來時,就突然說不了話?再往后的日子里,羅斯經(jīng)常會沮喪地撞自己的腦袋,因為他年紀太小,無法告訴我們到底發(fā)生了什么,也無法分享他內(nèi)心的感受。”
什么是染色體缺失癥?
15q11.2缺失是一種十分罕見的染色體變異疾病,其中主要病因為染色體15的缺失。
目前僅有一小批人群被確診患有此種疾病,因此對于此種疾病可能會顯現(xiàn)的具體癥狀還無法確定。即使在同一家族,患有此種疾病的不同家族成員也會顯現(xiàn)不同癥狀。常見癥狀主要為:
1.患病兒童在學(xué)習(xí)時需要外界的幫助。
2.每個患病兒童所需幫助的程度因人而異,大多數(shù)兒童可能需要特殊幫助。
3.顯現(xiàn)在行為和情感上的障礙主要表現(xiàn)為兒童易患注意力不足過動癥或自閉癥。
4.語言發(fā)展遲緩現(xiàn)象。(實習(xí)編譯:楊璐璐 審稿:李宗澤)