中國(guó)人群可能存在某些特定的乳腺癌遺傳易感因素――中科院上海生科院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)所研究員姜海小組和第二軍醫(yī)大學(xué)長(zhǎng)海醫(yī)院合作，在一項(xiàng)最新研究中首次發(fā)現(xiàn)了中國(guó)人群特有的乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)CHEK2突變位點(diǎn)Y390C，并揭示了該突變位點(diǎn)通過影響DNA損傷反應(yīng)導(dǎo)致癌癥的分子機(jī)制。相關(guān)研究成果日前在線發(fā)表于《癌基因》雜志。

研究表明，相比于歐美國(guó)家，中國(guó)乳腺癌患者的患癌年齡普遍提前10年左右，并且更多比例的患者發(fā)病早于40歲。然而，歐美人群中常見的一些與乳腺癌相關(guān)的致病基因如BRCA1/2等在中國(guó)人群中的突變頻率卻很低或接近為零。這表明，中國(guó)人群可能存在某些特定的乳腺癌遺傳易感因素。

研究者通過中國(guó)早發(fā)性乳腺癌患者的樣品分析，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的中國(guó)人群特異的CHEK2突變位點(diǎn)Y390C。該位點(diǎn)在健康人群中以0.8%的比例低頻存在，然而在早發(fā)性乳腺癌患者中，該突變位點(diǎn)的頻率升高至8.0%。部分Y390C攜帶者有家族乳腺癌、卵巢癌病史，并且Y390C攜帶者有發(fā)病年齡多早于35歲，提示這個(gè)突變可能是中國(guó)早發(fā)性乳腺癌的新型遺傳因素。

該項(xiàng)研究新發(fā)現(xiàn)了CHEK2 Y390C這個(gè)中國(guó)人群特異的導(dǎo)致乳腺癌的基因突變位點(diǎn)，揭示了該突變?cè)诜肿訉用嫔蠈?duì)DNA損傷反應(yīng)的影響。研究提示，占中國(guó)人群0.8％左右的Y390C攜帶者可能易患早發(fā)性乳腺癌。專家認(rèn)為，這項(xiàng)研究成果既為中國(guó)乳腺癌的臨床篩查、預(yù)防、分型提供了新的思路，也為對(duì)應(yīng)靶點(diǎn)藥物的研發(fā)及腫瘤特異性治療提供了新的理論基礎(chǔ)和探索途徑。