2018年4月13日，首都兒科研究所內(nèi)分泌科、神經(jīng)內(nèi)科、遺傳研究室牽頭正式啟動遺傳門診。該遺傳門診屬于多學科聯(lián)合門診，主要針對疑難病例的先證者，建立多學科會診、轉診、干預治療和遺傳咨詢。目前接診病種以內(nèi)分泌科和神經(jīng)科的疑難疾病為主，今后將根據(jù)其他學科需求，陸續(xù)開放各?？频臅\和遺傳咨詢，以此推動臨床和科研的緊密結合，提高臨床服務能力和科研水平。

據(jù)了解，來此門診就診的每例患者，首先由相關專業(yè)的臨床主任醫(yī)師對就診患者進行詳細病史詢問和體格檢查，描述既往檢查結果；遺傳室研究人員陳述患者的基因變異結果，張學教授、宋昉研究員就基因變異進行致病性評價，給予實驗室診斷；然后臨床主任醫(yī)師再次核對患者表型和實驗室診斷是否符合。如果符合，最終由臨床主任醫(yī)師們和遺傳研究室的專家共同對患者完成遺傳診斷。

自遺傳門診開診以來，共接診5個診斷不明確的遺傳病患者，其中4例患者獲得明確診斷或治療建議，包括Noonan綜合征、Jorbert綜合征、X連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良、骨發(fā)育不全和小頭畸形(MFDM)，其中Jorbert綜合征患者尚需進一步完善核磁和腎臟B超檢查。臨床主任和遺傳研究室專家分別對患者提出治療、康復建議、禁忌事項的建議，并給予明確的遺傳咨詢。門診還邀請了骨科鄧金城主任和眼科專家參與會診，充分體現(xiàn)了多學科聯(lián)合門診對疑難病例診斷的意義。

據(jù)悉，該門診今后將采取復診預約形式，每次接診患者人數(shù)為5人左右。主要針對兒童遺傳病的疑難患者開展會診，通過基因檢測完善臨床診斷，提供遺傳咨詢。目前主要通過內(nèi)分泌科工作站進行復診預約。

遺傳病已成為兒童醫(yī)院的主要就診病種之一，涉及多個系統(tǒng)疾病。如果您的孩子具有以下問題，則可帶孩子到內(nèi)分泌科下屬的遺傳門診進行就診。

1)內(nèi)分泌科：先天性或不明原因的侏儒癥、骨骼發(fā)育異常、內(nèi)分泌軸分泌異常、性發(fā)育異常等疾??；

2)神經(jīng)內(nèi)科：依靠現(xiàn)有檢測仍原因不明的患者，可能涉及遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、智力低下/孤獨癥/語音落后、腦發(fā)育異常等；

3)其他系統(tǒng)發(fā)育異常同時伴以上癥狀的孩子，至今尚未診斷。

就診形式：采取復診預約形式。對于首次來我院就診的患者，需掛內(nèi)分泌科普通或專家號，由內(nèi)分泌科醫(yī)生完成首診，確實患者是否需要到遺傳門診尋求診治。

內(nèi)分泌門診時間：周一至周五，上午和下午。

       （來源：環(huán)球網(wǎng)）