“中國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究?！痹凇暗谑脟H罕見病與孤兒藥大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇”上，北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚表示，這項研究有助于了解疾病精準的臨床表型和自然演變過程，為疾病干預研究奠定基礎。

據(jù)了解，首批入選系統(tǒng)的罕見病共59種，分為4大類，包括：心肺腎罕見病、內(nèi)分泌代謝與血液系統(tǒng)罕見病、神經(jīng)骨骼與皮膚罕見病和兒童罕見病。

目前，國際確認的罕見病約有7000多種，大概占人類疾病的10%，約有80%是由于基因缺陷所導致的。2010年，中華醫(yī)學會遺傳學分會將患病率小于1/500000或新生兒發(fā)病率小于1/10000的疾病稱為罕見病。

由于中國人口基數(shù)超過13億，在中國已形成了罕見病不罕見的特殊局面。國家罕見病注冊研究體系執(zhí)行總監(jiān)弓孟春博士希望，目前從臨床方面出發(fā)的罕見病注冊登記也逐步地納入到這個體系里面來，從學術和臨床服務的角度，在全國范圍內(nèi)鋪設一個龐大的轉診、會診以及診斷咨詢體系。

罕見病發(fā)展中心主任黃如方指出，由于罕見病患者數(shù)量非常少，因此，在罕見疾病的科研、藥物研發(fā)整個過程中，罕見病患者的數(shù)據(jù)和研究是非常重要的。但對于罕見病的注冊，很多患者并不是很積極，需要重新進行教育?！拔蚁Ｍ泻币姴』颊叻e極參與到任何科學、積極的科研當中去，貢獻自己的數(shù)據(jù)?！?/p>

“罕見病是人類面臨的重大共同挑戰(zhàn)，全球患者都面臨著巨大困境，缺醫(yī)少藥、科研進展緩慢、全球政策壁壘高筑等是核心問題?！秉S如方指出，由于普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段且藥物往往不在醫(yī)保體系中等問題，罕見病患者一出生便必須要面臨著“病無所醫(yī)”“醫(yī)無所藥”“藥無所?！钡姆N種窘境。

（來源：科技日報）