8月27日，江西省兒童醫(yī)院正式對(duì)外宣布：人類血型家族中添新成員！最近，江西省兒童醫(yī)院輸血科在一患兒及其家庭成員中發(fā)現(xiàn)的一種ABO血型系統(tǒng)的新B變異基因型（即新的B亞型），通過(guò)了美國(guó)國(guó)立生物技術(shù)信息中心（NCBI）專家審核。今年2月15日，該醫(yī)院輸血科所提交的該變異基因特異性核酸序列在該中心的"GenBank數(shù)據(jù)庫(kù)"進(jìn)行了公布，核酸序列號(hào)為kx365163。

據(jù)悉，該醫(yī)院輸血科在為該患兒備血進(jìn)行輸血前血型復(fù)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)該患兒的血型正定型與反定型不符，正定型為AB型，反定型為A型，即對(duì)其血型進(jìn)行了ABO血型基因檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果仍然無(wú)法判斷，為了弄清楚病人具體為何種血型，醫(yī)生對(duì)其血型進(jìn)行了進(jìn)一步的基因測(cè)序工作，發(fā)現(xiàn)其血型基因的核苷酸位點(diǎn)發(fā)生變異，為一個(gè)新的血型基因表現(xiàn)型。隨即，對(duì)其有遺傳關(guān)系成員進(jìn)行了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)該患兒及其奶奶、爸爸、姑姑三代均有該B變異型等位基因，表現(xiàn)出家族遺傳性。

在血清學(xué)檢測(cè)中，該B變異型顯示出Bx亞型特性，ABO基因測(cè)序結(jié)果顯示，核酸序列中存在一個(gè)新的（ 538C>T）點(diǎn)突變，此前全球未見(jiàn)報(bào)道。該血型亞型的發(fā)現(xiàn)不僅更新了全球血型數(shù)據(jù)庫(kù)，而且提高了血型亞型鑒定的準(zhǔn)確性，血型基因型的檢測(cè)更有利于醫(yī)生在臨床工作中發(fā)現(xiàn)新的血型亞型，保障臨床輸血安全。