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        12歲女孩患高血壓 發(fā)現(xiàn)自己竟是“男兒身”
        

          
	
          發(fā)布時間：2017-03-07   來源：中華康網(wǎng)   		
            
			
            
                  
                  
                  
                  
                  

                  
			
            
		
          
		
		
          
			
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        12歲女孩患高血壓 發(fā)現(xiàn)自己竟是“男兒身”
         住院檢查期間，李玲驚奇地發(fā)現(xiàn)，笑笑雖然外生殖器是女性，但體內(nèi)沒有子宮及卵巢，而雙側(cè)腹股溝區(qū)卻有多枚結(jié)節(jié)狀異常信號影，疑似睪丸。這些證據(jù)讓李玲高度懷疑笑笑患的是一種少見的繼發(fā)性高血壓——17a羥化酶缺乏癥(17OHD)。
         什么是17a羥化酶缺乏癥呢?
         李玲介紹，這種病是先天性腎上腺增生(CAH)的一種，為常染色體隱性遺傳代謝病，其發(fā)病率大約200萬分之一。這種病的主要表現(xiàn)包括青春期發(fā)育異常，比如女性患者雌激素分泌減少，男性患者則表現(xiàn)為假兩性畸形。
        
		
	
        
	
		
	
		

		

	
	
        
	
	
	

	

        
		
		
		
        
			
          
			
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