- 遺傳代謝病的癥狀
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參與醫(yī)生
海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 趙振東 副主任技師
遺傳代謝病是一類疾病，現(xiàn)在目前已知有40多種遺傳性代謝性疾病，分為三類，即氨基酸血癥、有機(jī)酸血癥和脂肪酸血癥。所以每一種疾病表現(xiàn)的癥狀都不一樣，病情輕重也不一樣，影響也不一樣，如常見(jiàn)的原發(fā)性肉堿缺乏癥，這種疾病看起來(lái)跟正常人沒(méi)有任何區(qū)別，當(dāng)糖原缺乏時(shí)，有可能就會(huì)導(dǎo)致急性糖原缺乏造成死亡，所以遺傳性代謝疾病需要盡快到醫(yī)院去采血做檢測(cè)。
如遺傳代謝疾病的氨基酸血癥，其中苯丙酮尿癥對(duì)小孩的危害主要是生長(zhǎng)發(fā)育和智力障礙。如果有這樣的小孩，就會(huì)造成終身性的智力不足，而且身體上會(huì)散發(fā)出老鼠尿樣的特殊氣味，既不能上學(xué)，生活也不能自理，所以對(duì)社會(huì)和對(duì)家庭造成的影響非常嚴(yán)重。
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