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        遺傳代謝病C8、C10異常是什么意思

        參與醫(yī)生

        濟(jì)南市中心醫(yī)院 趙紅洋 主任醫(yī)師
        目前對(duì)兒童的遺傳代謝病篩查,新的辦法就是串聯(lián)質(zhì)譜法,也叫MSDS,它的篩查機(jī)理是通過篩查血中的一些代謝通路上的物質(zhì)水平表達(dá)來確定代謝異常的類型。C8、C10也就8碳、10碳, C8、C10的異常增高反映的是脂肪酸代謝的異常。脂肪酸在體內(nèi),也就是我們吃的油脂、肥肉等等,它的代謝過程叫β氧化。在β氧化的整個(gè)途徑當(dāng)中,如果某一個(gè)環(huán)節(jié),比如酶或者蛋白的功能出現(xiàn)異常,就會(huì)出現(xiàn)代謝物質(zhì),包括側(cè)鏈、主線上的代謝物質(zhì)異常增高,其中就包括C8、C10,它的異常增高意義比較大,反映的是中鏈脂肪酸代謝異常。我們可以通過C8、C10可以推導(dǎo)出哪一個(gè)環(huán)節(jié)上出現(xiàn)的代謝紊亂引起的遺傳代謝病。
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