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        遺傳代謝病的定義

        參與醫(yī)生

        濟(jì)南市中心醫(yī)院 趙紅洋 主任醫(yī)師
        遺傳代謝病又叫先天性代謝病,或者遺傳性代謝異常,指的是遺傳因素,又叫基因因素引起來(lái)的,就是基因調(diào)控的蛋白、酶、受體、載體等物質(zhì)發(fā)生功能或者結(jié)構(gòu)、數(shù)量等等的異常,其正常的生理的機(jī)能不足,引起來(lái)生理機(jī)能缺失之后,導(dǎo)致支配的下游的物質(zhì)代謝出現(xiàn)增多或者減少,從而出現(xiàn)一系列的臨床癥候群,這就是一個(gè)遺傳代謝病的整體的定義。臨床上表現(xiàn)為它的生理功能的缺失,或者因?yàn)橐恍┪镔|(zhì)的異常沉積,出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、肌肉、皮膚等等部位損害,這是一個(gè)臨床的癥候群。
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