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新生兒遺傳代謝病是優(yōu)于基因突變引起來的代謝物質(zhì)異常，導(dǎo)致生理功能的缺陷，以及臨床的癥候群的一組疾病。目前我們國家對新生兒遺傳代謝病的篩查具有相當(dāng)高的水平，從傳統(tǒng)的篩查甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等等在新生兒期容易出現(xiàn)臨床表現(xiàn)的這一類疾病之后，現(xiàn)在擴展了疾病譜的篩查。新生兒遺傳代謝病的篩查主要包括以下方面： 1、足底血檢查：篩查像甲狀腺功能低下，現(xiàn)在作為強制的一個國家全面推廣的項目； 2、尿液篩查：比如苯丙酮尿癥的篩查，用尿片的篩查； 3、現(xiàn)在隨著新技術(shù)和科技的發(fā)展，我國大部分的地區(qū)已經(jīng)能成功地開展用串聯(lián)質(zhì)譜的技術(shù)來做篩查，擴大了新生兒遺傳代謝病的篩查范圍、時效性以及準確度。 通過這些篩查方法，我們可以對新生兒遺傳代謝病做到早期發(fā)現(xiàn)，及早的進行干預(yù)和治療，來達到避免損害，甚至無損害的這種效果。