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        寶寶出生就有遺傳代謝病怎么辦

        參與醫(yī)生

        浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 吳蔚 主任醫(yī)師
        遺傳代謝病很多是先天性,大部分是罕見病,發(fā)病率比較低,治療方案比較有限,有時候診斷比較困難,因為有很多種類型。遺傳代謝病往往是酶缺陷引起,機體不能代謝某種物質,要根據具體是哪一類酶缺陷,引起哪種疾病,進行相應治療。很多情況下飲食控制是非常主要的手段,如苯丙酮尿癥,是比較常見的遺傳代謝病,患者吃的東西要減少苯丙氨酸,甚至進食去苯丙氨酸的食物,不能吃普通蛋白質。隨著科學發(fā)展,臨床上還有基因治療、酶替代治療。 另外,重要的是遺傳咨詢,如果父母身上有遺傳代謝病,父母再生第二胎可能會得同樣疾病。因此,對于遺傳代謝病,一個是要治療遺傳代謝病的寶寶,第二個是要進行遺傳咨詢。
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