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寶寶出生就有遺傳代謝病怎么辦
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參與醫(yī)生
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 吳蔚 主任醫(yī)師

遺傳代謝病很多是先天性,大部分是罕見(jiàn)病,發(fā)病率比較低,治療方案比較有限,有時(shí)候診斷比較困難,因?yàn)橛泻芏喾N類(lèi)型。遺傳代謝病往往是酶缺陷引起,機(jī)體不能代謝某種物質(zhì),要根據(jù)具體是哪一類(lèi)酶缺陷,引起哪種疾病,進(jìn)行相應(yīng)治療。很多情況下飲食控制是非常主要的手段,如苯丙酮尿癥,是比較常見(jiàn)的遺傳代謝病,患者吃的東西要減少苯丙氨酸,甚至進(jìn)食去苯丙氨酸的食物,不能吃普通蛋白質(zhì)。隨著科學(xué)發(fā)展,臨床上還有基因治療、酶替代治療。
另外,重要的是遺傳咨詢(xún),如果父母身上有遺傳代謝病,父母再生第二胎可能會(huì)得同樣疾病。因此,對(duì)于遺傳代謝病,一個(gè)是要治療遺傳代謝病的寶寶,第二個(gè)是要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

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