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新生兒遺傳代謝病包括有機酸血癥、氨基酸血癥和脂肪酸血癥，是指有異常生化代謝標志物的一類疾病，此類疾病可影響兒童的生長發(fā)育和智力，或危害小兒的健康，以及導致小兒死亡。該類疾病具有先天性、終身性和家族性，在新生兒期患病率大概是0.5%，所以發(fā)病率極高。要盡早到醫(yī)院通過采足跟血進行新生兒遺傳代謝病的篩查。 如果沒有進行檢測，以后確實發(fā)現(xiàn)遺傳性代謝疾病，對小孩造成的影響是終身性，可能智力就達不到正常人的水平，也許就是殘疾，也許運動水平不行，也許長不到兩歲就死亡了，所以遺傳代謝病篩查非常重要，盡早進行遺傳代謝病的篩查對提高出生人口素質具有重要意義。