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遺傳代謝病有哪些分類
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參與醫(yī)生
濟南市中心醫(yī)院 趙紅洋 主任醫(yī)師

遺傳代謝病主要分為兩大類,具體如下:
1、第一大類就是小分子,就是咱們比較熟悉的像葡萄糖、蛋白質(zhì)、氨基酸等等代謝異常。這種代謝異常可以出現(xiàn)葡萄糖的增高或者葡萄糖的降低。氨基酸的代謝異??梢猿霈F(xiàn)尿素循環(huán)的異常,蛋白質(zhì)的異??梢猿霈F(xiàn)蛋白質(zhì)功能的喪失,這是一類;
2、第二大類就是一個大分子的,大分子的代謝異常一般以沉積為主,比如糖原累積癥、黏多糖病等等,沉積的部位包括肝臟、脾臟、骨骼、腎臟等等這些部位。
這個是按照分子量分類的,這兩類的啟動因素都是因為基因突變引起的,也就有遺傳背景。臨床上因為分子量的大小決定了發(fā)病的情況,比如小分子代謝異常一般起病比較早,在新生兒期就可以發(fā)??;而大分子代謝異常一般起病比較緩慢,但是持久,因為它是一個逐漸蓄積的過程。

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