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        新生兒遺傳代謝病篩查有必要嗎

        參與醫(yī)生

        中山市博愛醫(yī)院 陳志君 主任醫(yī)師
        新生兒遺傳代謝性疾病的篩查,是非常有必要的。 我國明文規(guī)定每位新生兒在正規(guī)的醫(yī)療單位出生后,1周內(nèi)需要進行接受檢查的項目,包括地中海貧血、蠶豆病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等,上述的疾病均強調(diào)要早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù),或者是采用特殊食物、藥物的回避,可以最大程度上預(yù)防因病致殘。 如先天性甲狀腺功能低下癥,發(fā)病比較隱匿,一旦出現(xiàn)全身水腫,吃奶能力低下,或者生長發(fā)育落后等情況,就診可能已經(jīng)生后1歲甚至2歲。 因為甲狀腺功能,如果它持續(xù)地低下,會直接影響新生兒腦部發(fā)育,導(dǎo)致智力或者運動、發(fā)育落后,這種情況一旦持續(xù)時間較長,是不可逆的。所以,強調(diào)早期干預(yù)。
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