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馬凡氏綜合征是心血管的罕見(jiàn)病，是與常染色體遺傳相關(guān)的遺傳病。馬凡氏綜合征主要涉及心血管的受累，常會(huì)有眼征和骨骼的異常表現(xiàn)，常見(jiàn)診斷依據(jù)如下：1、心血管征象：主要是主動(dòng)脈根部的瘤樣擴(kuò)張，因?yàn)檎Ｈ酥鲃?dòng)脈根部具體的值應(yīng)該＜30mm，但馬凡氏綜合征的患者主動(dòng)脈根部的瘤樣擴(kuò)張值，為正常范圍的2-3倍，即60-70mm以上；2、眼征：患者的視力會(huì)隨著年齡增加逐漸變差，一般都會(huì)是高度近視，甚至于散光，值也很高，還有可能會(huì)出現(xiàn)晶狀體的混濁等表現(xiàn)，所以馬凡氏綜合征的患者眼征表現(xiàn)也很突出；3、體征：馬凡氏綜合征的患者通常會(huì)有膠原蛋白的合成和沉積受累，所以患者的體型比較修長(zhǎng)且偏瘦，展開(kāi)雙臂后臂長(zhǎng)比身高要長(zhǎng)。此外患者的手指細(xì)長(zhǎng)，呈現(xiàn)蜘蛛指的表現(xiàn)；4、基因檢測(cè)：因?yàn)橛屑韧牟±龍?bào)道，馬凡氏綜合征患者的某個(gè)染色體的外顯子區(qū)域，有相應(yīng)的基因突變。因此基因檢測(cè)對(duì)于馬凡氏綜合征的診斷，能夠提供更好的證據(jù)支持。