- 什么是馬凡氏綜合征
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參與醫(yī)生
北京協(xié)和醫(yī)院 劉興榮 副主任醫(yī)師
馬凡氏綜合征是臨床一系列疾病表現(xiàn)，稱為綜合征。馬凡氏綜合征是一種先天性基因異常導(dǎo)致身體肌肉、骨骼，甚至血管系統(tǒng)畸形?；蚩赡転檫z傳，也可能是突變。馬凡氏綜合征患者通常受累及以下幾方面：
1、眼睛：眼睛可能會有晶狀體脫位，高度近視；
2、骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)：病人可能會有脊柱側(cè)彎或骨骼畸形，有的病人體型表現(xiàn)是身高很高，體型很瘦；
3、心血管系統(tǒng)：可以表現(xiàn)為動(dòng)脈擴(kuò)張，發(fā)生動(dòng)脈瘤，也可以累及到心臟瓣膜，造成二尖瓣關(guān)閉不全。
臨床上如果有眼睛晶狀體脫位、骨骼系統(tǒng)和心臟系統(tǒng)表現(xiàn)，就稱為馬凡氏綜合征。
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