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無創(chuàng)DNA低風險就是正常嗎
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參與醫(yī)生
中日友好醫(yī)院 程嬌影 主任醫(yī)師

無創(chuàng)DNA檢測,是目前被廣泛應用于臨床的關于胎兒染色體疾病的篩查手段。通過抽取孕婦外周靜脈血,來查尋胎兒是否患有染色體疾病的方法。無創(chuàng)DNA在診斷學報告中,比較關注于胎兒是否罹患21三體綜合征、13三體綜合征和18三體綜合征的篩查。如果上述3種疾病篩查都提示是低風險,認為無創(chuàng)DNA檢測結果基本正常。之所以說基本正常,如果提示是低風險,至少短時間之內(nèi)不需要再進一步去進行羊水穿刺等,可能會存在一些創(chuàng)傷,甚至可能導致流產(chǎn)、早產(chǎn)等不良妊娠結局的風險檢查項目。此外,不敢完全、肯定能夠排除所有染色體疾病以及基因異常,無創(chuàng)DNA主要是篩查21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征。但是對于這3種三體綜合征,篩查出來的敏感性也完全不同。如果是用于篩查21三體綜合征,敏感性能夠達到99%左右,即幾乎不太有可能會有21三體綜合征的患兒被漏診。但是用于篩查13三體綜合征和18三體綜合征,診斷準確性或靈敏度大約只有80%-90%,即在臨床上通過無創(chuàng)DNA的檢測,依然還有漏診的可能性。正是因為不能夠保證100%,所以在進行無創(chuàng)DNA時,醫(yī)生一定都會仔細去交代,可能會存在弊端或風險性。除此之外,需要密切關注未來各項產(chǎn)前檢查項目中,包括胎兒排查畸形超聲、在30周左右時進行的小排畸,以及對于胎兒先天性心臟病的篩查等。甚至于未來每次超聲和常規(guī)產(chǎn)前檢查,都需要注意關注每個胎兒的生長發(fā)育狀況。如果發(fā)現(xiàn)有異常指標或有異常狀態(tài),仍然需要及時轉診,到產(chǎn)前診斷醫(yī)院進行下一步檢查,以及給予更加針對性的處理。

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