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無創(chuàng)DNA檢查又被稱為無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，檢測(cè)的原理就是基于母體血漿中，能夠檢測(cè)出來胎兒的游離片段DNA。通過采集孕婦的外周血，利用新一代的高通量測(cè)序技術(shù)，就能夠在母體外周血漿中游離DNA的片段，檢測(cè)出胎兒的游離DNA進(jìn)行測(cè)序。而且還能夠進(jìn)行生物信息學(xué)的分析，進(jìn)而就能夠得出胎兒患有21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率，從而就能夠預(yù)測(cè)胎兒，患有這三種綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值。無創(chuàng)產(chǎn)前篩查最大的優(yōu)勢(shì)就在于無創(chuàng)性，并不會(huì)由于抽取孕婦的外周血，而導(dǎo)致胎兒的丟失。而且相對(duì)于以前常常會(huì)用到的血清生化篩查的技術(shù)相比，無論是敏感性還是特異性，實(shí)際上都會(huì)更高。尤其值得推崇的就是它對(duì)于21-三體綜合征的檢出率，能夠高達(dá)99%以上，而且陽性率也特別低。正是因?yàn)樯鲜龅倪@些優(yōu)點(diǎn)，目前已經(jīng)被廣泛應(yīng)用于臨床。關(guān)于胎兒的重要的染色體疾病的篩查中，其實(shí)在懷孕10周的時(shí)候，可以開始進(jìn)行NIPT的檢測(cè)，即無創(chuàng)DNA的檢測(cè)。但是關(guān)于在臨床上應(yīng)用，建議的最佳的檢測(cè)孕周，還是在12-22周，加6天之內(nèi)的時(shí)間段。而且在進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)的時(shí)候，由于抽取女性的外周血，來查詢胎兒的游離DNA片段，所以并不會(huì)受到飲食的影響。如果預(yù)計(jì)著要進(jìn)行胎兒的染色體的檢查、篩時(shí)。實(shí)際上在清晨完全可以在正常的飲食、飲水之后，再到醫(yī)院進(jìn)行此項(xiàng)無創(chuàng)DNA的檢查。