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胎兒無創(chuàng)DNA檢測是通過抽取一管孕婦的外周靜脈血，采用特殊的技術(shù)和方法，檢測胎兒患染色體病的風(fēng)險(xiǎn)。相對于介入性產(chǎn)前診斷如絨毛穿刺、羊水穿刺，胎兒無創(chuàng)DNA檢測是一種無創(chuàng)技術(shù)，對孕婦和胎兒都安全，基本沒有危害。胎兒無創(chuàng)DNA檢測是一種篩查技術(shù)，檢測結(jié)果存在一定的假陽性和假陰性，如果胎兒無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，即胎兒患相應(yīng)染色體病的風(fēng)險(xiǎn)的幾率比較高，但不一定100%患病。這時(shí)需要通過羊水穿刺，明確胎兒是患者后，才能做出終止妊娠的選擇，而不能通過胎兒無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果，直接選擇終止妊娠。如果胎兒無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn)，胎兒患相應(yīng)染色體病的幾率相對比較低，但不能保證100%沒有問題。目前在臨床上已經(jīng)出現(xiàn)過案例，胎兒無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)，但仍然有21-三體綜合征、18-三體綜合征的胎兒出生。