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NIPT和無創(chuàng)DNA是一個(gè)意思，NIPT是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)的英文縮寫，所以簡(jiǎn)稱無創(chuàng)DNA。NIPT是通過在合適的孕周抽孕婦的血，提取胎兒的游離DNA片段做胎兒染色體疾病的檢查，查的是三大染色體疾病，21三體、18三體和13三體綜合征，三個(gè)非整倍體的染色體疾病。NIPT屬于篩查，應(yīng)出風(fēng)險(xiǎn)高低，比如都是低風(fēng)險(xiǎn)或者某一項(xiàng)是高風(fēng)險(xiǎn)，無創(chuàng)DNA不是明確診斷。如果無創(chuàng)DNA結(jié)果異常，不管哪一項(xiàng)是高風(fēng)險(xiǎn)，都應(yīng)該進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，驗(yàn)證結(jié)果的準(zhǔn)確性。產(chǎn)前診斷常用的有兩種方法是羊水穿刺和臍帶血穿刺，兩個(gè)穿刺術(shù)得到的都是確診結(jié)果，不是篩查結(jié)果。NIPT是無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)DNA如果結(jié)果異常，需要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷驗(yàn)證結(jié)果的準(zhǔn)確性。