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出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，按照產(chǎn)科的診療常規(guī)，通常必須進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查。不進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查，無(wú)法篩查出染色體發(fā)生異常的風(fēng)險(xiǎn)性。在孕中期，通過唐篩對(duì)21-三體、18-三體和脊柱裂進(jìn)行篩查，這3項(xiàng)篩查叫做唐氏3項(xiàng)。唐氏3項(xiàng)的結(jié)果如果顯示低危，則為正常，如果顯示高危，建議去進(jìn)行羊水穿刺或相應(yīng)的排畸B超，排除胎兒染色體、結(jié)構(gòu)、外形、內(nèi)臟發(fā)育異常的風(fēng)險(xiǎn)。如果唐氏3項(xiàng)中21-三體和18-三體回報(bào)臨界風(fēng)險(xiǎn)，即切割值到1000左右區(qū)間內(nèi)的風(fēng)險(xiǎn)。雖然不屬于高風(fēng)險(xiǎn)，但是風(fēng)險(xiǎn)區(qū)間內(nèi)的患者，發(fā)生染色體異常的幾率，比完全低危的患者高出幾倍，因此通常采用無(wú)創(chuàng)DNA的方法進(jìn)一步篩查。如果無(wú)創(chuàng)DNA顯示異常，再進(jìn)行羊水穿刺，如果無(wú)創(chuàng)DNA顯示陰性，呈現(xiàn)低風(fēng)險(xiǎn)，則為異常。