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無(wú)創(chuàng)結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)正常嗎
- 無(wú)創(chuàng)結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)正常嗎
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參與醫(yī)生
首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院 伍紹文 主任醫(yī)師

無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)抽血,根據(jù)體內(nèi)胎兒游離DNA水平判斷胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。因此,無(wú)創(chuàng)DNA正常結(jié)果應(yīng)是低風(fēng)險(xiǎn),但有假陰性的可能,即對(duì)于染色體異常的判斷存在一定局限性。該檢查僅篩查多倍體異常,如21三體、18三體、13三體或性染色體異常,對(duì)于少見(jiàn)的平衡易位或其它染色體異常,無(wú)法通過(guò)無(wú)創(chuàng)進(jìn)行判斷,不符合目前產(chǎn)前診斷規(guī)范的要求。無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)為正常表現(xiàn),代表患者患多倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)為低風(fēng)險(xiǎn)。在孕期,還應(yīng)根據(jù)超聲結(jié)果或根據(jù)胎兒定期生長(zhǎng)發(fā)育的情況,判斷有無(wú)畸形或染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。必要時(shí)需做羊水穿刺送微缺失、微重復(fù)檢查,除外胎兒染色體異常。因此,無(wú)創(chuàng)結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)僅說(shuō)明胎兒多倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)較小,并不代表胎兒完全正常且沒(méi)有畸形的可能性。需警惕胎兒畸形是小的片段缺失或微缺失、微重復(fù)導(dǎo)致的胎兒異常。

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