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其實苯丙酮尿癥的患兒一般在新生兒期間大部分表現(xiàn)正常，一般可能沒有明顯的特殊臨床表現(xiàn)，新生兒可能會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐或者易激惹等非特異性癥狀。一般有癥狀的時候，其實就是未治療的患兒，在生長到3-4個月之后可能逐漸出現(xiàn)一些智力、運動發(fā)育落后，包括他的頭發(fā)由黑變黃，皮膚也變白，全身和尿液可能有特殊的鼠尿味，這些孩子可能常常都會伴有濕疹；一般隨著年齡增長，這些患兒的智力落后越來越明顯，年長兒可能60%都有嚴(yán)重的智能障礙，2/3的患兒可能會有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，包括有沒有肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等一些臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重的患兒可能診斷為腦性癱瘓的表現(xiàn)，但是它可能是一個潛在的誘因；1/4的患兒可能會伴有癲癇發(fā)作，這些癲癇發(fā)作一般可能就在一歲半之前出現(xiàn)，但是80%的兒童都可能腦電圖異常。苯丙酮尿癥的患兒一般除了影響智能發(fā)育外，也可能會出現(xiàn)一些行為性格的異常，包括憂郁、多動、自卑、孤僻等，臨床大夫有可能就覺得他是孤獨癥表現(xiàn)，所以我們進一步查明原因之后，才能做進一步的診治。但是隨著預(yù)防醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，苯丙酮尿癥的新生兒篩查已經(jīng)逐步成為常規(guī)，通過測定血苯丙氨酸，對每一個新生兒進行篩檢，使得苯丙酮尿癥患兒在臨床癥狀尚沒有出現(xiàn)之前，其生化，還有其它方面的改變已經(jīng)得到了明確的診斷，這些孩子可以得到早期診斷、早期治療，減少一些智障的發(fā)生。