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苯丙酮尿癥尿液顏色什么樣
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參與醫(yī)生
海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心 黃慈丹 副主任技師

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,也是常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥患兒尿液顏色跟普通孩子并無差異,其尿當(dāng)中由于酶缺乏,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而在體內(nèi)蓄積,造成苯丙酮尿癥患兒的尿味帶有老鼠尿的氣味,但也不是特異性。
其確診需要通過生化指標(biāo)檢查,如做苯丙氨酸含量測定,或者苯丙酮尿癥出生時篩查,可以通過新生兒疾病篩查及時發(fā)現(xiàn),通過其它項(xiàng)目檢查或者基因方面可以給予確診。

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