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苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于基因變異導(dǎo)致肝臟中酶的缺乏，所以造成代謝方面的障礙，而代謝產(chǎn)物在血液濃度中不斷增高，造成大腦發(fā)育受到損害，最后導(dǎo)致智力發(fā)育落后，主要表現(xiàn)為智力低下、皮膚色素脫失。 如果患者是苯丙酮尿癥，其膚色會逐漸變白，頭發(fā)會越來越黃。苯丙酮尿癥目前可以及時、及早的發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，像我國已經(jīng)做了新生兒遺傳代謝病篩查，而苯丙酮尿癥就是必篩項目，可通過早期足跟采血，通過試驗方法及早發(fā)現(xiàn)此種疾病，再通過飲食方面去干預(yù)、治療，可以避免患兒智能障礙和體格發(fā)育異常情況的發(fā)生，使患兒能夠像正常孩子一樣健康成長。