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苯丙酮尿癥也叫PKU，是比較常見的常染色體隱性遺傳病，由患兒的氨基酸代謝障礙引起，因患兒尿液中排出大量的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物而得名。經(jīng)典性PKU是由苯丙氨酸羥化酶PAH基因突變引起苯丙氨酸羥化酶缺乏活性，導(dǎo)致血液、腦脊液以及各種組織液中的苯丙氨酸濃度極度增高，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可造成腦和其他系統(tǒng)功能損傷。患兒出生時(shí)正常，出生后隨著胎兒進(jìn)食，體內(nèi)的苯丙氨酸濃度逐漸的增高，開始出現(xiàn)癥狀。1歲的時(shí)候癥狀明顯： 1、神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)主要為：智力落后、行為異常，比如興奮不安、多動(dòng)、孤僻等，還可有癲癇發(fā)作、肌張力增高或者腱反射的亢進(jìn)； 2、皮膚方面出現(xiàn)濕疹、皮膚和虹膜的色澤變淡，毛發(fā)由黑變黃，由于尿和汗中出現(xiàn)較多的苯乙酸，有明顯的鼠尿臭味。苯丙氨酸的代謝必須有輔酶四氫生物蝶呤即BH4參與，BH4缺乏時(shí)苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)合成受阻，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。BH4的缺乏癥又稱非經(jīng)典型的PKU即非經(jīng)典型的苯丙酮尿癥，這類孩子除有經(jīng)典型苯丙酮尿癥的表現(xiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)的早且更嚴(yán)重，比如肌張力的異常、不自主的運(yùn)動(dòng)、嗜睡和驚厥，陣發(fā)性的腳弓反張，智力落后明顯，如果不經(jīng)治療，常在幼兒期孩子就會(huì)夭折。苯丙酮尿癥是一種可治好的遺傳代謝病，但要早發(fā)現(xiàn)，及早的給予特殊的低苯丙氨酸飲食治療，晚就會(huì)造成神經(jīng)系統(tǒng)不可逆的損傷。苯丙酮尿癥新生兒期沒有明顯的臨床表現(xiàn)，可通過新生兒篩查，現(xiàn)在用足跟血來進(jìn)行篩查。如果通過篩查早發(fā)現(xiàn)患兒，盡早進(jìn)行特殊的飲食，就可避免出現(xiàn)神經(jīng)方面、智力落后等后遺癥。