先天性白內(nèi)障是兒童常見的眼病。出生后第一年發(fā)生的晶體部分或全部混濁,稱為先天性天性白內(nèi)障。
1、先天性白內(nèi)障合并其它系統(tǒng)的畸形,這些病人有可能是染色體病,因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。
2、糖尿病、新生兒低血糖癥 應(yīng)查血糖,尿糖和酮體。
3、腎病合并先天性白內(nèi)障 應(yīng)查尿常規(guī)和尿氨基酸,以確診Lowe綜合征,AIport綜合征等。
4、苯丙酮尿癥 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)檢查陽性,尿的氯化鐵試驗陽性。
5、甲狀旁腺功能低下 血清鈣降低,血清磷升高,血清鈣低于1.92mmoI兒有低鈣性白內(nèi)障發(fā)生。
6、半乳糖血癥 除了進(jìn)行半乳糖尿的篩選以外,應(yīng)查半乳糖—1—磷酸尿苦轉(zhuǎn)移酶和半乳糖激酶。
7、同型骯氨酸尿癥 應(yīng)做同型骯氨酸尿的定性檢查,氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。
8、氨基酸測定 應(yīng)用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平,可以診斷某些代謝病合并先天性白內(nèi)障,如同型骯氨酸尿癥、酯氨酸血癥。
9、風(fēng)疹綜合征 母親感染風(fēng)疹病毒后,取急性期或恢復(fù)期血清,測血清抗體滴度,如果高于正常4倍,則為陽性結(jié)果。
因先天性白內(nèi)障還可能合并其他眼病,所以除了完成上述必要的實(shí)驗室檢查以外,應(yīng)做B超、視網(wǎng)膜電流圖、視覺誘發(fā)電位等項檢查,不僅可以考察其他眼部病變及功能情況,還可以預(yù)測白內(nèi)障手術(shù)后視力恢復(fù)的情況。
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