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21-三體綜合征的風(fēng)險值是1/270。在懷孕16-20周時，可以做唐氏篩查來初步判斷21-三體綜合征的風(fēng)險值。如果風(fēng)險值在1/270以下，通常是高風(fēng)險，在1/270-1/1000屬于臨界風(fēng)險，如果風(fēng)險值在1/1000以上，就是低風(fēng)險。唐氏篩查的準(zhǔn)確性只有70%左右，因此會有一定的假陽性和假陰性。 如果孕婦年齡較大，分娩時已經(jīng)超過35周歲，建議孕婦選擇無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查。羊水穿刺的準(zhǔn)確性較高，有一定風(fēng)險，如出血、感染、流產(chǎn)等，但上述風(fēng)險也較低，因此建議高齡孕婦以及有產(chǎn)前診斷指征的孕婦選擇羊水穿刺進(jìn)行檢查。另外，21-三體綜合征的風(fēng)險值與孕婦是否肥胖也有較明顯的關(guān)系，如果孕婦比較肥胖，體重指數(shù)大于30，出現(xiàn)高風(fēng)險的幾率較高。對于此類孕婦，建議選擇無創(chuàng)DNA篩查，相對會較準(zhǔn)確。