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21-三體綜合征是人類染色體異常的一種疾病，也就是平時所說的唐氏兒，或者唐氏綜合征，它是人類的第21條染色體出現(xiàn)三體現(xiàn)象，在臨床表現(xiàn)上通常會導致新生兒出現(xiàn)智力障礙、眼距增寬、頸后脂肪層變厚等表現(xiàn)，會造成社會和家庭的巨大經濟負擔，因此對于出生缺陷的預防非常重要。一般對于預產期年齡在35周歲以下的孕婦，建議在妊娠16-18周常規(guī)都要進行唐氏綜合征的篩查，也就是唐氏篩查，主要是通過抽取靜脈血，檢測血液中的生化學指標。其中包括游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素，這3項生化指標來判斷胎兒發(fā)生染色體異常的風險，主要的目標疾病一個是21-三體綜合征，另外還可以篩查18-三體綜合征和開放性神經管畸形。如果指標大于正常范圍，也就是高風險，則要進行進一步的產前診斷，可以進行羊水穿刺、染色體核型分析，也可以進行無創(chuàng)DNA檢測。