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21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)一般是指檢測結(jié)果<1∶270，但是>1∶1000，在兩者之間，一般認(rèn)為是臨界風(fēng)險(xiǎn)。如果>1∶270，考慮是高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步直接行羊水穿刺檢查確診，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，觀察細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，從而明確診斷是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常為21-三體綜合征，建議在孕中期即孕28周之前給予孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。而如果是臨界風(fēng)險(xiǎn)>1∶1000，但是<1∶270，要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA(脫氧核糖核酸)檢測，抽母親的血液，從母親血中分離胎兒DNA成分，以判斷是否有染色體異常的高風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)DNA檢測也屬于一種篩查檢查，如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，可以隨診觀察，如果提示高風(fēng)險(xiǎn)，仍然需要羊水穿刺檢查確診。