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21-三體綜合征又稱為先天愚型，主要表現(xiàn)為21號(hào)染色體有3條，染色體數(shù)目成倍的發(fā)生異常，新生兒智力低下，具有特殊的面容。如眼睛較小、較細(xì)長(zhǎng)，而且外眼角上挑，眼距較寬，耳廓較低下。有的患者還表現(xiàn)為耳廓下緣達(dá)到頸部，頭部較小而且圓，鼻梁較低平，由于下頜發(fā)育的不好，口通常處于半張狀態(tài)，舌頭經(jīng)常垂在口外，以及有口水流出。此疾病50%左右合并有身體其它部位的畸形，如腎缺如、多囊腎、先天心臟病，以及身體其它臟器和器官畸形的伴隨情況。所以建議孕期在16周左右，應(yīng)積極進(jìn)行唐氏篩查，篩查是否存在此類患者，一旦診斷21-三體風(fēng)險(xiǎn)增高，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺的診斷，若診斷，應(yīng)避免分娩，及時(shí)終止妊娠。