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        21-三體綜合征是什么意思

        參與醫(yī)生

        首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院 李瑩 副主任醫(yī)師
        21-三體綜合征實(shí)際上就是唐氏綜合征又叫先天愚型,人有23對(duì)染色體46條,這是正常的染色體核型,如果在中間發(fā)生了數(shù)量變化,就會(huì)出現(xiàn)一系列染色體疾病。21-三體綜合征就是21號(hào)染色體多了一條,變成了3條染色體在21號(hào)上,有47條染色體,比正常人要多一條。這樣的孩子基本上在胎兒期因?yàn)橛袊?yán)重畸形,很大一部分可能在早期時(shí)就流產(chǎn),不會(huì)生存下去。留下來(lái)的這些孩子,在生完以后有可能會(huì)出現(xiàn)各式各樣的問(wèn)題。首先有特殊面容,叫國(guó)際面容,不論是國(guó)內(nèi)國(guó)外的,21-三體綜合征的孩子長(zhǎng)的都很相似。再有嚴(yán)重畸形,如心臟疾病比正常孩子要多。然后最主要的是有嚴(yán)重智力發(fā)育障礙,這樣的孩子生活不能自理,會(huì)給社會(huì)和家庭帶來(lái)很多負(fù)擔(dān)。所以現(xiàn)在有很多的手段可以在孕期做篩查或者診斷。如果是確定這孩子確實(shí)是21-三體綜合征的孩子,一般建議放棄。
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