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21-三體綜合征是一種先天的染色體疾病，正常情況下，人體染色體在21號或者是在其他的染色體都是二倍體。但是當一種特殊情況下，例如由于卵子或是精子的異常狀態(tài)，或者外界因素等，上述原因都有可能會在受精卵形成時，導(dǎo)致21號染色體出現(xiàn)三體征。這種情況下，將會導(dǎo)致這個胎兒的生長發(fā)育出現(xiàn)異常的表現(xiàn)，比如在早期12周左右時將會發(fā)現(xiàn)胎兒的頸后透明帶明顯增寬。如果出現(xiàn)這種情況，高度提示著胎兒可能會有染色體疾病或者基因疾病。因此，建議患者進行無創(chuàng)DNA檢測或者是羊水穿刺等產(chǎn)前檢測方法，目的就是為了除外患兒是否有21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征以及性染色體的異常等。由于潛在的21-三體綜合征會帶來很多社會方面以及家庭方面的嚴重負擔，所以在產(chǎn)前篩查以及產(chǎn)前診斷時，應(yīng)當盡可能將此類嚴重影響患兒預(yù)后的染色體疾病或者基因疾病予以篩查。因此，在懷孕16-20周時，對于那些非高危的女性也建議進行唐氏綜合征篩查，其最主要的就是篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征以及胎兒脊柱裂等神經(jīng)管畸形。