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胎兒無創(chuàng)DNA能排查聽力嗎
- 胎兒無創(chuàng)DNA能排查聽力嗎
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參與醫(yī)生
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 劉寧 副主任醫(yī)師

胎兒無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)包括2大類,即無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測、無創(chuàng)胎兒單基因遺傳病基因檢測。1、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測:主要是針對13-三體綜合征、18-三體綜合征以及21-三體綜合征等染色體異常來進(jìn)行。目前臨床上常規(guī)所用的胎兒無創(chuàng)DNA一般指的是胎兒無創(chuàng)DNA的產(chǎn)前非整倍體染色體檢測技術(shù),無法檢測胎兒聽力異常;2、無創(chuàng)胎兒單基因遺傳病的基因檢測:可以對耳聾、苯丙酮尿癥、白化病等單基因遺傳病進(jìn)行檢測,但這種無創(chuàng)的產(chǎn)前基因檢測不能夠針對所有的普通人群,主要是針對曾經(jīng)有過相應(yīng)遺傳病、生育史或家族史,并且經(jīng)過基因診斷明確,可以在孕期進(jìn)行無創(chuàng)的產(chǎn)前基因檢測。這項(xiàng)技術(shù)現(xiàn)在主要還在研發(fā)階段,技術(shù)較復(fù)雜、成本較高,在臨床還沒有廣泛開展,僅在少數(shù)醫(yī)院檢測。

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