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胎兒無(wú)創(chuàng)DNA能排查聽(tīng)力嗎
- 胎兒無(wú)創(chuàng)DNA能排查聽(tīng)力嗎
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參與醫(yī)生
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 劉寧 副主任醫(yī)師
胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)包括2大類,即無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)胎兒?jiǎn)位蜻z傳病基因檢測(cè)。1、無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè):主要是針對(duì)13-三體綜合征、18-三體綜合征以及21-三體綜合征等染色體異常來(lái)進(jìn)行。目前臨床上常規(guī)所用的胎兒無(wú)創(chuàng)DNA一般指的是胎兒無(wú)創(chuàng)DNA的產(chǎn)前非整倍體染色體檢測(cè)技術(shù),無(wú)法檢測(cè)胎兒聽(tīng)力異常;2、無(wú)創(chuàng)胎兒?jiǎn)位蜻z傳病的基因檢測(cè):可以對(duì)耳聾、苯丙酮尿癥、白化病等單基因遺傳病進(jìn)行檢測(cè),但這種無(wú)創(chuàng)的產(chǎn)前基因檢測(cè)不能夠針對(duì)所有的普通人群,主要是針對(duì)曾經(jīng)有過(guò)相應(yīng)遺傳病、生育史或家族史,并且經(jīng)過(guò)基因診斷明確,可以在孕期進(jìn)行無(wú)創(chuàng)的產(chǎn)前基因檢測(cè)。這項(xiàng)技術(shù)現(xiàn)在主要還在研發(fā)階段,技術(shù)較復(fù)雜、成本較高,在臨床還沒(méi)有廣泛開(kāi)展,僅在少數(shù)醫(yī)院檢測(cè)。
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