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無創(chuàng)DNA檢測常用于產(chǎn)科檢查，作為無創(chuàng)DNA的篩查，主要通過抽取孕婦外周血，提取胎兒DNA。無創(chuàng)DNA檢查不需要做羊水穿刺，優(yōu)點(diǎn)是快速且無創(chuàng)傷，能夠檢測胎兒的DNA，所以現(xiàn)在被廣為應(yīng)用。對于判斷胎兒有無染色體畸形，無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率比較高，一般21-三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的診斷率可以達(dá)到95%-99%，目前常用這種方法診斷上述疾病。孕周12-26周時可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA，檢測的準(zhǔn)確率高于唐氏篩查。唐氏篩查是根據(jù)孕婦血中激素水平，結(jié)合孕婦年齡、體重、末次月經(jīng)及胎兒大小推算胎兒出現(xiàn)染色體異常概率，所以準(zhǔn)確性不如無創(chuàng)DNA檢測。