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無創(chuàng)DNA需要抽取母體外周血，與平時抽血化驗一樣進行檢測。對35歲以上的高齡孕婦或在早期唐氏篩查，也就是16-18周進行孕婦血清生化指標(biāo)的唐氏篩查時發(fā)生高風(fēng)險，或早期妊娠即懷孕11-13周+6進行超聲NT測量，發(fā)現(xiàn)NT增厚，可以進行無創(chuàng)DNA檢測。雖然無創(chuàng)DNA目前還不能完全代替羊水穿刺染色體核型分析，但是對于有羊水穿刺的禁忌證，或過于擔(dān)心由于羊水穿刺造成流產(chǎn)、感染和出血風(fēng)險的孕婦，可以采用無創(chuàng)DNA進行染色體檢測。無創(chuàng)DNA是從母體外周血中檢測出胎兒的游離DNA，檢查胎兒是否有染色體異常疾病和風(fēng)險，一般在懷孕12-14周后就可以進行。雖然無創(chuàng)DNA仍是篩查手段，但目前檢測準(zhǔn)確率很高，可以通過這種方式進行進一步的精確篩查。