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SMA即脊髓性肌萎縮癥，是一組常染色體隱性遺傳的進行性運動神經(jīng)元病。此疾病以脊髓前角細(xì)胞變性為特征，部分累及到腦干的運動神經(jīng)核，主要是由運動神經(jīng)元生存基因異常導(dǎo)致。脊髓性肌萎縮癥的患者可以表現(xiàn)為進行性、對稱性肢體的肌肉無力和萎縮，而且近端肌肉發(fā)病率高于遠(yuǎn)端的肌肉，智力發(fā)育和感覺都正常，肌電圖檢查表現(xiàn)為廣泛性、神經(jīng)源性損害。根據(jù)發(fā)病年齡可以將脊髓性肌萎縮癥分為4型，有嬰兒型、幼年型、青少年型和成年型。嬰兒型一般是出生3-6個月發(fā)病，進展比較迅速，生存期較短。幼年型一般是出生6-18個月發(fā)病，多數(shù)患者可以存活到成年。青少年型多在18個月以后發(fā)病，預(yù)期壽命可以不縮短或者輕度的下降。成人型指18歲以后發(fā)病，一般不會影響壽命。