- 為什么會(huì)得SMA這種疾病
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參與醫(yī)生
北京醫(yī)院 母艷蕾 副主任醫(yī)師
從分子遺傳學(xué)的角度來說，SMA(進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥)可能跟SMN致病基因相關(guān)。0-4型的SMA都和SMN基因的突變相關(guān)。致病基因?qū)е碌臀荒X干和脊髓的前角，和運(yùn)動(dòng)相關(guān)的核團(tuán)改變，導(dǎo)致肌肉的萎縮。SMA分為0-4型，0型出生前就患病，1型是出生之后，嬰兒期患病。這2種情況都比較嚴(yán)重，患兒可能會(huì)很早失去生命。2型和3型發(fā)病相對(duì)較晚，預(yù)后也較好。4型是成年型，其癥狀較輕，可能不會(huì)患病。在不同的類型當(dāng)中，SMN致病基因的改變也不同，由于SMN基因的病變，導(dǎo)致脊髓前角、運(yùn)動(dòng)相關(guān)的細(xì)胞、低位腦干的運(yùn)動(dòng)細(xì)胞，出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)改變。
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