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原發(fā)性心肌病是指一組原因不明并以心肌損害為主要表現(xiàn)的綜合征，包括擴(kuò)張性心肌病、肥厚性心肌病、限制性心肌病及一系列未分型性心肌病等。其主要發(fā)病機(jī)制為感染、炎性損傷、免疫損傷，以及遺傳、應(yīng)激等相關(guān)因素。目前越來(lái)越多證據(jù)表明，遺傳因素在原發(fā)性心肌病發(fā)病過(guò)程中呈重要作用。已發(fā)現(xiàn)染色體30多個(gè)位點(diǎn)以及60多個(gè)基因突變與擴(kuò)張性心肌病等相關(guān)心肌病明確相關(guān)，且發(fā)現(xiàn)可以以常染色體顯性遺傳的方式影響下一代發(fā)病。 對(duì)于原發(fā)性心肌病，應(yīng)針對(duì)主要并發(fā)癥進(jìn)行對(duì)癥處理。對(duì)于心力衰竭患者，應(yīng)通過(guò)強(qiáng)心、利尿等改善癥狀，可用ACEI(血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑)、ARB(血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑)、醛固酮受體拮抗劑、β受體阻滯劑等改善心腔擴(kuò)大，改善預(yù)后。針對(duì)心律失常患者，應(yīng)用胺碘酮等抗心律失常藥物，高危惡性心律失常時(shí)建議埋藏式轉(zhuǎn)復(fù)除顫器置入。對(duì)于明確血栓形成患者，可行達(dá)比加群、利伐沙班等抗凝治療。對(duì)于原發(fā)性心肌病，無(wú)明確病因可尋，主要治療是基于上述對(duì)癥處理，根據(jù)并發(fā)癥應(yīng)用上述治療以改善患者病程、預(yù)后。