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21-三體綜合征可能出現(xiàn)遺傳，屬于較為復雜的疾病且有多種類型，但多數(shù)類型不遺傳，只有小部分類型遺傳。21-三體綜合征屬于染色體異常疾病，即在21號染色體上出現(xiàn)3條染色體，通常與孕產(chǎn)婦年齡有關，年齡越高21-三體綜合征發(fā)生幾率越大。兒童出生后有特殊面容，即眼睛較小、眼間距較寬、鼻子較塌、嘴易張開。目前女性懷孕期間可進行相應篩查，多數(shù)可以篩查出21-三體綜合征跡象。