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        唐氏篩查可篩查哪些疾病

        參與醫(yī)生

        中日友好醫(yī)院 程嬌影 主任醫(yī)師
        唐氏篩查簡(jiǎn)稱為唐篩,唐氏篩查可以篩查出來(lái)絕大多數(shù)胎兒的21-三體、13-三體、18-三體等染色體疾病,以及一些開(kāi)放性脊柱裂等神經(jīng)管畸形。對(duì)于一些并沒(méi)有很多高危因素的女性,在懷孕期間尤其是在懷孕中期,可通過(guò)外周血液中的一些血液生化學(xué)指標(biāo)間接判斷,胎兒是否患有一些染色體疾病,尤其需要進(jìn)行重點(diǎn)篩查的是21-三體、13-三體、18-三體等染色體疾病,以及開(kāi)放性脊柱裂等神經(jīng)管畸形。也需要注意,唐氏篩查盡管可以篩查出來(lái)絕大多數(shù)胎兒的21-三體、13-三體、18-三體、染色體疾病,以及一些開(kāi)放性脊柱裂等神經(jīng)管畸形,但其準(zhǔn)確性、敏感性、特異性,都不是非常精準(zhǔn)。 因此,在必要的情況下,尤其是對(duì)于具有高危因素的女性,可能會(huì)更建議女性進(jìn)行羊水穿刺,或無(wú)創(chuàng)DNA檢查。所以唐氏篩查是否適合女性,女性是否可以進(jìn)行唐氏篩查,或在具備一定高危因素的前提下,由醫(yī)生的建議選擇應(yīng)用其他的一些方法,進(jìn)行胎兒的染色體疾病篩查,具體情況需因人而異。
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