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唐氏篩查主要篩查胎兒是否有先天染色體疾病及神經(jīng)管畸形，染色體疾病包括21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征等，這些綜合征為先天性染色體發(fā)育異常導(dǎo)致。在胎兒患有上述綜合征后，未來(lái)有相當(dāng)一大部分的可能性可健康存活，但由于這一部分孩子智商會(huì)明顯下降，生活自理能力也很差，故如果可查出，有很多家庭可能會(huì)選擇放棄胎兒，再準(zhǔn)備下一次孕育正常的胎兒。 除此之外，唐氏篩查還能查出脊柱裂或開(kāi)放性神經(jīng)管畸形、腦膨出等疾病。這類(lèi)疾病后期通過(guò)B超也可查出，但早期在進(jìn)行唐篩時(shí)，有很大一部分的胎兒可查出。