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唐氏篩查是產(chǎn)前檢查中的一種篩查項(xiàng)目，主要是篩查有沒有先天性愚型，即唐氏兒的出現(xiàn)。唐氏兒出現(xiàn)的原因是21號染色體多出1條，這種患兒有3條21號染色體，所以叫做21號三體綜合征。這種綜合征的孩子有特殊的面相，一般頭小而圓、脖子粗而短，而且眼距寬、眼裂非常小、塌鼻梁、斜眼，而且流口水的現(xiàn)象非常嚴(yán)重。唐氏兒除特殊的面相可能還會有50%的唐氏兒合并有先心病，比如房缺、室缺或者肺動脈高壓等，唐氏兒還合并有消化道的疾病。在產(chǎn)前檢查中，最重要的項(xiàng)目是唐氏篩查，與唐氏篩查作用一樣的是無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA檢查的準(zhǔn)確率大大高于唐氏篩查，唐氏篩查對唐氏兒檢出的準(zhǔn)確率只有60%-70%，而無創(chuàng)DNA隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，診斷的準(zhǔn)確率可以到達(dá)95%-99%。