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        新生兒疾病篩查項(xiàng)目

        參與醫(yī)生

        中日友好醫(yī)院 王志新 主任醫(yī)師
        新生兒疾病篩查,主要篩查兩個疾病,即先天性甲狀腺功能低下,以及高苯丙氨酸血癥,亦稱為苯丙氨酸血癥。若早期不能發(fā)現(xiàn)以上疾病,隨著孩子年齡逐漸增大,大部分孩子會發(fā)生智力低下,以及其它一系列的身體損傷,屬于終身的、殘疾性的疾病。若能在新生兒期發(fā)現(xiàn)疾病,且確診之后,早期進(jìn)行干預(yù),多數(shù)孩子的智力不會受到損傷,可正常生長發(fā)育。以上疾病檢查,一般是在孩子生后24-72小時(shí),從孩子足底取一滴血,進(jìn)行檢測,對于真正的患有此類疾病的孩子,是較為重要的檢測。疾病早期進(jìn)行干預(yù),如先天性甲狀腺功能低下,可以使用甲狀腺素片進(jìn)行補(bǔ)充,能夠讓孩子避免發(fā)生后期一系列的智力損傷;對苯丙酮尿癥的孩子,應(yīng)讓孩子食用低苯丙氨酸飲食,或者使用藥物干預(yù),降低孩子血液中苯丙氨酸的濃度,可讓孩子避免發(fā)生一系列的神經(jīng)系統(tǒng)和全身性損傷。
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