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參與醫(yī)生
廣東醫(yī)科大學(xué)順德婦女兒童醫(yī)院 張金鳳 主任醫(yī)師
新生兒疾病篩查常見的問題有：
1、G6PD缺乏癥：即蠶豆病，出生后可出現(xiàn)黃疸、貧血；
2、先天性甲狀腺功能減低癥：通過甲狀腺功能、甲狀腺B超確診，給予早期治療；
3、苯丙酮尿癥：篩查結(jié)果超標(biāo)較高，進一步確診，通過特殊治療措施，如特殊奶粉、藥物給予干預(yù)；
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：通過激素檢測確診，早期皮膚表現(xiàn)較黑，代謝方面的表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、脫水。
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