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新生兒篩查目前國(guó)際上開展多種，主要包括耳聾基因、聽力篩查，這是有關(guān)耳朵的篩查。還有眼底篩查，主要針對(duì)有用氧歷史的早產(chǎn)兒，新生兒有關(guān)血篩查和尿篩查也針對(duì)部分疾病。現(xiàn)在國(guó)內(nèi)做新生兒血片篩查主要針對(duì)甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。美國(guó)和歐洲納入新生兒篩查大概有7-8種，其它常見遺傳代謝性疾病也會(huì)做篩查，比如戊二酸血癥、楓糖尿癥等疾病，目前國(guó)內(nèi)還沒有專門開展。除國(guó)家法定篩查，還有其它自費(fèi)遺傳代謝病篩等48種遺傳代謝病檢查。今后還會(huì)逐步興起遺傳基因篩查，傳統(tǒng)有唐氏篩查，其它還有很多種單基因遺傳疾病篩查，都是自費(fèi)項(xiàng)目，適合有關(guān)注此方面的人去選擇。