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苯丙酮尿癥是一種先天遺傳性疾病，是常染色體隱性遺傳，是比較常見(jiàn)的氨基酸代謝性的疾病，是由于遺傳基因的異常，使得體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶活性缺失，苯丙氨酸在體內(nèi)就會(huì)集聚，過(guò)多的苯丙氨酸經(jīng)過(guò)代謝旁路，轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸、苯乙酸和苯乙酰谷氨酰胺，這些代謝產(chǎn)物對(duì)于人體的神經(jīng)系統(tǒng)造成了嚴(yán)重?fù)p害。臨床特征是智力發(fā)育延遲，毛發(fā)、皮膚顏色淺淡，還可以出現(xiàn)皮膚濕疹、癲癇發(fā)作、極度亢奮，會(huì)觀察到汗液和尿中有鼠尿味。苯丙酮尿癥被列入我們國(guó)家新生兒常規(guī)篩查的疾病，所有新生兒出生的時(shí)候，都會(huì)進(jìn)行足跟血的篩查，及時(shí)篩查出苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥經(jīng)過(guò)篩查確診以后，及時(shí)控制苯丙氨酸的攝入，比如使用低蛋白飲食，使用低苯丙氨酸的配方奶粉，都能夠取得比較滿意的療效。